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巨赤芽球性貧血の原因となる体内でのビタミンB12または葉酸の欠乏状態は、普通の食生活では起こることはほぼありません。
そのため、ビタミンB12または葉酸が欠乏するのは、食生活以外の何らかの原因があります。
ビタミンB12が欠乏する原因には、主にビタミンB12の吸収を妨げる病気（萎縮性胃炎や小腸の病気など）や胃の切除によって起こることがあります。
葉酸が欠乏する原因には、妊娠や悪性腫瘍などがあります。
巨赤芽球性貧血の症状には、貧血症状の動悸、息切れ、疲れやすい、立ちくらみなどの症状の他に、黄疸、舌炎、下肢のしびれなどが見られます。
赤血球数、ヘモグロビン量、ヘマトクリット、血液像、血清鉄、骨髄穿刺、網状赤血球数など。大球性貧血、黄疸、そして骨髄中の巨赤芽球の存在、血清ビタミンB12濃度、葉酸濃度の確認を行って診断します。
巨赤芽性球性貧血を引き起こす原因となる病気などを見つけて、それを治療することが大切です。なお、ビタミンB12が欠乏している場合はビタミンB12の筋肉注射を行い、葉酸の場合は内服薬で治療します。
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巨赤芽性貧血とは、細胞の分裂に必要なビタミンB12または葉酸の不足によって、血球細胞が成熟することができないために引き起こる貧血です。
このようなビタミンB12または葉酸の欠乏状態では、特徴的な巨赤芽球がみられることから巨赤芽球性貧血といわれます。
巨赤芽性貧血は、大球性貧血（大球性正色素性貧血）というものの中に分類されます。
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