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再生不良性貧血の症状には、貧血症状の動悸、息切れ、疲れやすい、立ちくらみなどの症状の他に、血小板減少による出血、白血球減少による細菌抵抗力の低下で起こる発熱などが見られます。
造血幹細胞は血球の他にも、白血球や血小板も作ります。
そのため、造血能力が低下すると、白血球や血小板の減少による症状があらわれます。
赤血球数、ヘモグロビン量、ヘマトクリット、血液像、血清鉄、骨髄穿刺、網状赤血球数など。
再生不良性貧血では赤血球だけではなく、白血球やリンパ球なども減少します。
骨髄検査も必要で、造血細胞の減少や造血能力の低下を確認します。
再生不良性貧血の治療には、止血薬や赤血球の輸血、血小板輸血などを行う対症療法や抗リンパ球抗体や副腎皮質ホルモンなど用いた免疫抑制療法があります。
再生不良性貧血による骨髄移植は、症状が重症の場合に行われることがあります。
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再生不良性貧血は血球を作る造血幹細胞が減少することによって、造血能力が低下して起こる貧血です。
造血幹細胞が減少する原因には、造血幹環境（骨髄が血液を作り出すための環境）の障害や、造血幹細胞の異常などがあります。
再生不良性貧血の英語の正確な和訳は、「低形成貧血」で、日本語の再生不良性は別の研究者が提唱したaregenerative anemiaを和訳したものです。
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